盘子 制图

你见过哭声像猫一样的婴儿吗？遇到整天傻笑的孩子你是不是觉得有点可怕？实际上是遗传基因导致他们智力低下、生长发育迟缓，这些孩子才会有“不正常”的举动。

昨日上午，全国新生儿疾病筛查培训班在南宁举行，一个好消息传来：广西新生儿遗传疾病诊断技术比以前更“牛”了，可以一次性对240多种遗传代谢疾病进行检测，例如上述所说的猫叫综合征、天使综合征等怪病，以前的技术只能对30多种遗传代谢疾病进行检测，检测数量提高了7倍。

怪病“现身” 竟然都是遗传基因在作怪

在很多人心里，最动听的声音是婴儿呱呱坠地时那一声清脆响亮的哭声。而来自横县的一对年轻父母却对听到的哭声感到担忧，因为他们宝宝的哭声像猫叫一样。今年9月4日，这对父母带着出生11天的宝宝来到自治区妇幼保健院检查，宝宝手掌、面容畸形，加上哭声像猫叫一样，医院遗传代谢中心实验室立即对宝宝进行基因诊断，结果孩子被确诊为猫叫综合征，这是新生儿遗传病中的一种，也是该医院发现的首例病例。

无独有偶。今年7月12日，柳州市一对父母带着9个月大的孩子来到区妇幼，初步检查发现孩子大脑发育不良，精神运动发育迟缓，更要紧的是，孩子整天就挂着一副笑脸，让人摸不着头脑。经过基因诊断，一种少见又有个好听名字的遗传病被发现了——天使综合征。顾名思义，这类患者爱笑，而且笑得很诡异，随着年龄的增长，表现更为明显。此外，患儿肌张力减退，手没有力气，常常是软趴趴的。

像这两对父母生出一个患有罕见遗传疾病的孩子就已经让人痛苦和沉重了，而来自南宁市吴圩镇的一个农民家里，却有4个孩子都被确诊为雅各布森综合征，具体表现是呆傻，病情最严重的小孩不会讲话、不会数数、还会不自主地哭。医生询问得知，家长曾带过孩子去其他医院检查，但只是怀疑为苯丙酮尿症，没有查出到底是什么病。后来在区妇幼检查时，医院免费做了6分基因诊断，包括4个孩子和父母两人。拿到诊断结果，父母既惊讶又无奈。

对于上述这几个怪病，在区妇幼遗传代谢中心实验室专家陈荣誉看来，都是遗传基因在作怪。

莫名呆傻广西新技术帮忙诊断是啥病

据介绍，广西是遗传性疾病高发的地区，这与人口流动性相对不大有关，不好的遗传基因容易被保留下来。陈荣誉告诉记者，在广西，常见的遗传代谢疾病有苯丙酮尿症、G6DP缺乏症（也就是人们常说的蚕豆病）、希特林蛋白综合征等，而许多遗传疾病是随着近年来筛查技术的提升，才为更多人所认识。

陈荣誉介绍说，到目前为止，很多遗传病都是一种一种地检测，费时费力。现在随着芯片、二代测序的发展，现在可以一次对数百种遗传病进行基因检测。自治区妇幼保健院今年4月就率先在全区开展基因组诊断技术，即芯片检测技术，至今可以对220多种遗传代谢疾病进行检测，已确诊病例约40例，其中包括猫叫综合征、天使综合征、雅各布森综合征等。以前的技术只能对30多种遗传代谢疾病进行检测，现在则能对240多种遗传代谢疾病进行检测，能力大大提高。

到底什么是基因组诊断技术？陈荣誉介绍说，平时常说的基因诊断除了单基因诊断，另外一种就是基因组诊断。单基因诊断已经早早应用于临床，光是区妇幼使用该技术目前已能对20多种遗传代谢疾病进行检测。这个技术必须有个前提，也就是要有先症者，简单来说就是家族里有人得过这种病，或者父母双方生的第一胎就是这种病，那么就可以用此前的病例来做参考，直接用简单的方法明确病因。如果新生儿出现不明原因的呆傻、生长发育迟缓、智力低下，而家族里又没有人得过这种病，那么就可以用基因组诊断技术来检测染色体异常，明确得的是什么遗传病。

“这种技术可以说更为先进，单基因诊断有针对性，而基因组诊断没有明确目标，如撒网捕鱼，还能一次性对200多种疾病扫一遍，技术要求更高。” 区妇幼遗传代谢中心实验室专家透露说，美国遗传学会推荐基因芯片作为一线检测技术用于智力发育迟缓、生长发育迟缓等临床症状，比传统的核型技术要高出12%—15%。

应用意义帮助下一胎生出健康的宝宝

相对于发现各种少见连名字都念不顺的遗传代谢疾病，市民更关心怎样才能够减少生出有缺陷的宝宝。

陈荣誉说，这也是基因诊断技术应用于临床的意义所在。拿单基因诊断来说，如果第一胎是苯丙酮尿症，可以对其进行基因诊断，将结果作为技术依据，帮助其父母下一胎生出健康的、不带遗传基因的孩子。

另外，从治疗角度来说，更多遗传疾病被认识，患儿即使生下来，医生可以根据该疾病的特质对患儿进行饮食控制，能够提高生存质量。比如希特林蛋白缺乏征，吃了乳糖奶粉后，疾病会有所好转；苯丙酮尿症患儿通过饮食控制，也可以像其他正常孩子上学读书。

专家提醒市民，这些疾病并非都是不治之症，关键在于早诊断、早干预。尤其是育龄男女青年，婚前最好婚检、准备要孩子前最好做优生优育咨询，孕期要进行孕检和产前检查，新生儿出生后要及时为其做疾病筛查，搞清楚孩子是否有先天性疾病。如没做筛查，之后发现孩子患有先天性疾病的，要及早带孩子到正规医院就治，尽可能为孩子减轻危害。

当天的培训班，广西卫生部门也提出了要在全区建立遗传病的孕前预防、产前筛查和产后新生儿筛查三级防控体系，从而减少新生儿出生缺陷的发生。